Cholesterin: Vorsorge gegen Fettstoffwechselstörung in Europa lückenhaft

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine weit verbreitete Fettstoffwechselstörung, führt zu einem erhöhten Cholesterinspiegel und betrifft etwa einen von 250 Menschen. Je früher sie diagnostiziert wird, umso besser für die Betroffenen. Dennoch fehlen vielerorts in Europa pädiatrische Vorsorgeuntersuchungen für die Störung.

„Es handelt sich um die häufigste genetische Erkrankung, die zu vorzeitigen atherosklerotischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt, und Vorsorgeuntersuchungen zur Erkennung und Diagnose von FH sind relativ einfach“, sagte Neil Johnsen, Executive Director des Global Heart Hub, bei der Eröffnung der ersten Sitzung der Veranstaltung „FH Paediatric Screening Moving Prevention From Evidence to Action: Overcoming the Barriers to Implementation.”

„Sie wird nun schon seit über einem Vierteljahrhundert weltweit empfohlen. Dennoch haben wir in Europa keine klare Strategie dafür“, fügte er hinzu.

Das Fehlen systematischer Vorsorgeuntersuchungen hat dazu geführt, dass etwa 90 Prozent der Betroffenen nicht wissen, dass sie an der Störung erkrankt sind, obwohl es wirksame Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Bei familiärer Hypercholesterinämie handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung des Fettstoffwechsels, die zu höheren Cholesterinwerten als in der Allgemeinbevölkerung führt. Während ein hoher Cholesterinspiegel oft mit einem ungesunden Lebensstil in Verbindung steht, wird diese Störung nicht durch einen solchen verursacht. Die Krankheit wird vielmehr durch ein fehlerhaftes Gen in der DNA ausgelöst, das von Generation zu Generation weitervererbt wird.

Für Erkrankte bestehe ein erhöhtes Risiko für frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen, insbesondere für koronare Herzkrankheiten (KHK), so das Europäische FH-Patientennetzwerk (FH Europe). Die Störung kann verschiedene Schweregrade haben, wobei die seltene Form der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH) am schwersten ist und etwa einen von 300.000 Patienten betrifft.

In Ländern wie Tschechien, den Niederlanden, Slowenien, Spanien und Norwegen führen bereits Untersuchungen in irgendeiner Form durch. Aber um die besten Ergebnisse zu erzielen, sei eine pädiatrische Vorsorgeuntersuchung die beste Lösung, fügte Johnsen hinzu und lobte vor allem Slowenien in diesem Zusammenhang.

Einfache Maßnahmen

Da Belege für die Wirksamkeit und die Behandlungen bereits vorliegen, sollte es kein Problem sein. Zwar müssen sich noch mehr Länder auf pädiatrische Vorsorgeuntersuchungen für familiäre Hypercholesterinämie konzentrieren, doch die jüngste Initiative „Gemeinsam gesünder“ der EU-Kommission, die auf nicht übertragbare Krankheiten (NCD) abzielt, befasst sich auch mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und bietet somit die Chance, den Schwerpunkt auch auf die Störung zu legen.

„Wir haben hier in Europa ein neues Spiel und ein Bewusstsein bei den politischen Entscheidungsträgern, die Herz-Kreislauf-Gesundheit anzugehen“, sagte Birgit Beger, Geschäftsführerin des European Heart Network (EHN).

Die neue Initiative ist eine Sache, aber sowohl Beger als auch Johnson betonen die Notwendigkeit eines europäischen politischen Plans zur Bekämpfung der Herz-Kreislauf-Erkrankungen, analog zu Europas Plan gegen den Krebs, den die Europäische Kommission 2021 angekündigt hatte.

„Wenn Sie es ernst meinen, müssen Sie sich mit der Herz-Kreislauf-Gesundheit befassen, weil sie in Europa so stark ausgeprägt ist“, sagte Beger und verwies weiter auf den gesellschaftlichen Nutzen der Prävention:

„Wir sprechen auch über die wirtschaftliche Entwicklung – die Menschen bleiben länger in ihrem Job, leben länger, sind produktiver, sind für ihre Kinder da und kümmern sich um sie. Es gibt also nur Vorteile.“

Erste Schritte zum Handeln

Angesichts des politischen Interesses an der kardiovaskulären Gesundheit sei es durchaus machbar, Vorsorgeprogramme zu starten, argumentiert Heribert Schunkert, Professor am Deutschen Herzzentrum in München.

Seiner Meinung nach müsse nur der Weg dorthin geebnet werden.

„Und wie haben wir das in Bayern geschafft? Natürlich mussten wir die Regierung überzeugen, uns die Mittel für den Aufbau der Logistik zur Verfügung zu stellen. Das haben wir durch einen Vergleich mit der Krebsmedizin erreicht“, sagte Schunkert.

„Wir haben gehört, dass die Politiker einen wirklich starken Impuls haben, um die Risiken zu verringern, die von Krebs ausgehen, aber das Risiko durch Herz-Kreislauf-Erkrankungen ist noch größer“, fügte er hinzu.

Um die Dinge in Bewegung zu bringen, müssen die Interessengruppen die Initiative ergreifen, sagte der Professor. Seiner Erfahrung nach sei es wichtig, dass die Eltern, deren Kinder an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen sollen, mit geeignetem Aufklärungsmaterial versehen werden.

Darüber hinaus müssen bei neuen Vorsorgeprogrammen auch rechtliche Fragen berücksichtigt werden, da in verschiedenen Ländern unterschiedliche Gesetze für die Durchführung von Gentests gelten.